罕病SMA醫療新未來

(記者李靜音/高雄報導)罕見疾病沒得救？SMA脊髓性肌肉萎縮症，曾經無藥可醫，病人默默感受全身肌肉力量快速流失，卻無能為力。台灣自2000年研發世界首例的SMA小鼠模式開始，全球陸續研發出藥物，且經過各界努力，健保終於在去年全面擴大給付，讓病友有機會擁有不一樣的人生。

 響應228世界罕病日，今日SMA記者會邀請「台灣SMA之父」教授鐘育志及高醫團隊，一同分享SMA的治療趨勢。(圖/異象醫藥公關提供)

 

響應228世界罕病日，今(25)日SMA記者會邀請「台灣SMA之父」教授鐘育志及高醫團隊，一同分享SMA的治療趨勢，現場還有工程師病友分享治療後的進步，鼓勵還在觀望的病友勇敢諮詢醫師與治療。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部教授鐘育志指出，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。過去，SMA無藥可醫，但是，隨著醫藥進步，多種SMA藥物相繼問世且分階段納入健保給付。目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。

全台約400位SMA病友中，還有一些病友未就醫諮詢治療。鐘育志分析，這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療，有些病人可能覺得病況太嚴重、治療也不會好。其實及早治療有助病況停止惡化，依個人情況甚至有機會進步，呼籲病友再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療。如果因為家庭支持困難、不方便就醫，也可以尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。

   

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部醫師梁文貞表示，目前健保給付SMA治療藥物，包括背針、口服與基因治療等3種。研究顯示，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。SMA也是神經性退化性罕見疾病中，少見有機會透過藥物治療改變病程的疾病。

   

高雄醫學大學附設中和紀念醫院神經部醫師譚俊祥說，研究發現，即使是上肢運動功能較差、無法自行吃飯，或是3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢的SMA病友，及早治療，都有機會維持或改變現有功能。近來的革新治療為SMA成人患者提供了有效且安全的長期治療方案，能夠減緩疾病進展，維持甚至改善運動功能，並且在生物標誌物層面亦顯示出穩定疾病的潛力。

 

除藥物治療，梁文貞表示，因應SMA症狀多元與病程進展，高醫整合小兒科、神經內科、外科、呼吸照護、復健物理、骨科、口腔衛生與心理衛生等跨科別專業團隊，提供整合式照護，陪伴病友翻轉命運，一同實現人生夢想與自我價值。